Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatus (Latin) yang artinya adalah perubahan, arti sebenarnya mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunanya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Syarat sehingga bisa dikatakan mutasi adalah, adanya perubahan materi genetik (DNA), perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki, dan hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik kepada keturunannya.

Berdasarkan tempatnya mutasi dibagi menjadi dua yaitu mutasi gametik dan mutasi somatik. Mutasi gametik merupakan mutasi yang terjadi pada sel gamet dan bersifat bisa diwariskan. Gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gennya terdapat pada kromosom autosomal) dan mutasi tertaut kelamin (jika gennya terdapat pada kromosom kelamin). Mutasi somatic merupakan mutasi yang terjadi pada sel – sel tubuh/soma. Mutasi somatik ini tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi ini jika diketahui lebih awal akibatnya justru akan semakin meluas, sebaliknya mutasi pada akhir masa embrional lebih sedikit resiko akibatnya. Kejadian mutasi pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Kanker berasal dari pembelahan sel yang terus – menerus, yang tidak dapat dikontrol pembelahannya sehingga mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.

Berdasarkan materi genetiknya, mutasi dapat dibagi menjadi dua yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Tipe – tipe mutasi titik adalah, substitusi, insersi, dan delesi. Substitusi dibagi lagi ke dalam 3 jenis, transisi (penggantian satu purin dengan purin atau satu pirimidin dengan pirimidin lainnya) dan transversi (penggantian purin dengan pirimidin atau sebaliknya). Tetapi beberapa substitusi juga menghasilkan mutasi diam (perubahan kode genetik mutasi ini tidak memengaruhi pengkodean protein), mutasi salah arti (kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya), dan mutasi tanpa arti (perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop). Insersi atau delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada satu gen. Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Jenis – jenis perubahan kromosom, delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inversi (kromosom yang melekat kembali, terbalik), dan translokasi (penyusunan ulang). Ada duaj enis translokasi, translokasi resiprok dan non-resiprok, translokasi resiprok artinya kromosom non-homolog saling bertukar fragmen, sebaliknya translokasi non-resiprok adalah terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen lainnya.

Dua konsep mengenai jumlah kromosom yaitu euploid dan aneuploid. Euploid merupakan variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Individu yang memiliki genom tunggal disebut monoploid, yang genomnya dua disebut diploid, genom empat disebut tetraploid, genom lima disebut pentaploid, genom enam disebut heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Biasanya tanaman poliploid berukuran lebih besar karena ada penambahan ukuran biji dan buah yang menambah nilai ekonomi. Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Sedangkan alopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. Jenis kromosom, kromosom normal disebut disomi, kromosom kurang satu yaitu monosomi (2n-1), dua kromosomo yang hilang yaitu nulisomi (2n-2), jika pada dua pasangan masing – masing ada satu kromosom yang hilang disebut monosomi ganda (2n-1-1), kromosom kelebihan satu yaitu trisomi (2n+1), jika ada dua kromosom kelebihan yaitu tetrasomi (2n+2), dan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan disebut trisomi ganda (2n+1+1).

Down Syndrome

Kelainan – kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, Cri Du Chat, dan translokasi kromosom. Sindrom Down pada umumnya disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Ciri – cirri penderita sindrom ini adalah wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi saluran pernapasan, lemah mental, mempunyai kecenderungan menderita leukemia dan Alzheimer, dan terhambat perkembangan seksualnya sehingga mandul. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya tambahan kromosom X pada laki – laki sehingga penderita memiliki testis yang sangat kecil dan steril, pembesaran dada layaknya wanita dan karakteristik – karakteristik wanita lainnya. Sedangkan laki – laki dengan ekstra kromosom Y tidak memiliki sindrom yang terdefinisi dengan jelas namun mereka cenderung lebih tinggi tubuhnya. Dan untuk perempuan yang memiliki tiga kromosom X tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari perempuan normal kecuali kariotipenya. Kemudian untuk sindrom Turner dikarenakan memiliki monosomi X. Ciri – ciri yang terlihat adalah mereka sebenarnya perempuan tetapi organ kelamin mereka tidak matang saat remaja, ciri – ciri seks sekunder gagal berkembang, mandul/steril, dan memiliki tubuh pendek. Cri Du Chat disebabkan oleh delesi pada kromosom nomor 5 yang memiliki mental terbelakang, kepala yang kecil, penampakan wajah yang tidak biasa, memiliki suara tangisan seperti kucing yang menderita. Translokasi kromosom disebabkan oleh penempelan fragmen dari satu kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog, ditemukan pada penyakit kanker tertentu yaitu Chronic Myelogenous Leukemia (CML) atau leukemia. Leukimia ini adalah kanker yang menyerang sel – sel yang menghasilkan sel – sel darah putih.

Mutasi dapat berasal dari dua sumber yaitu mutasi alami dan buatan. Mutasi alami merupakan mutasi yang secara alami terdapat di alam sedangkan mutasi buatan yaitu mutagen yang sengaja diberikan. Mutagen dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu faktor kimia dan faktor fisika. Mutasi oleh faktor kimia disebabkan oleh asam nitrat dan turunannya yang dapat mengubah sitosin dalam DNA menjadi urasil dengan mekanisme deaminasi. Faktor kimia ini dapat mempengaruhi susunan DNA dan jalannya replikasi DNA. Mutasi oleh faktor fisika contoh penyebabnya adalah sinar – sinar gelombang pendek seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif dan sinar rontgen.    

Pola-Pola Hereditas

1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1

2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi :  bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1

3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri bunga ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1

4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
    ~ kromosom mengandung banyak gen,
    ~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
    ~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk

       menumbuhkan sifat
    ~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /

       hukum mendell.

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.

~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single

~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif

2.Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam

Diagram persilangan tanaman gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1.

3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4. Epistasis - hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis)
~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi
  antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning
   mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman labu

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer

Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna
~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen bunga

Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

 

Pindah silang (Crossing over)
~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I
~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang.         disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9

Hasil Pindah silang akan terbentuk:
Kombinasi Parental (KP)
Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50% <>

Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

 Gen letal
~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individunya.
~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir. Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen sub letal.
~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen letal dominan dan gen letal resesif

Gen letal Dominan
~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan
~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1
Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif
~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia
Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna

~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

d. Brachidaktili

~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

  

 

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

Pembelahan Sel

Bagian-bagian Sel

Pembelahan sel adalah peristiwa di mana sel induk mewariskan informasi genetik yang ada di dalam kromosom ke pada sel anakannya dan begitu selanjutnya. Jika dibagi menurut proses pembelahannya, pembelahan atau reproduksi sel dibagi menjadi dua, yaitu MITOSIS dan MEIOSIS.

Mitosis

Mitosis adalah cara pembelahan sel di mana sel membaleh melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase-Metafase-Anafase-Telofase (ProMAT). Sebelum tahap profase, atau setelah telofase, terjadi masa istirahat sel yang disebut Interfase, di mana sel melakukan sintesis bahan-bahan inti dan pembentukan energi. Selain itu,pembelahan secara mitosis menghasilkan 2 sel anakan yang sifatnya sama dengan induknya (2n). Mitosis terjadi pada sel somatik atau sel tubuh untuk pertumbuhan dan regenerasi sel.

Secara garis besar, ciri-ciri umum setiap tahap pembelahan pada mitosis adalah sebagai berikut:

Profase : 

Pada tahap ini, benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid, terbentuknya benang spindel, dinding nukleus dan nukleolus menghilang, sentriol menuju kedua kutub yang berlawanan, dipisahkan oleh benang spindel, dan kromatid mulai menata diri.

Metafase :

Pada tahap ini, kromatid tersusun teratur di bidang ekuator sehingga kromatid mudah diamati dan dipelajari, atau terlihat dengan jelas. Benang-benang spindel mulai menempel di masing-masing sentriol kromatid yang terjajar.

Anafase :

Pada tahap ini, kromatid akan tertarik oleh benang spindel menuju kutub-kutub ekuator. Kromatid yang merupakan dublet, akan menjadi single-strand.

Telofase :

Pada tahap ini, terjadi pembagian inti menjadi dua bagian (Kariokinesis) dan pembagian sitoplasma menjadi dua bagian (Sitokinesis). Nukleus dan dinding terbentuk kembali, benang spindel lenyap, dan akhirnya terbentuk dua sel anakan baru.

Meiosis

Meiosis adalah proses pembelahan sel yang melalui tahap-tahap pembelahan yang sama dengan mitosis, tetapi dalam prosesnya terjadi pengurangan jumlah kromosom, sehingga sifat sel anakan akan setengah dari induknya (n). Meiosis terjadi pada sel gamet atau sel kelamin dengan tujuan mempertahankan keragaman sel, karena pada tahap Profase I, terjadi crossing over, atau pertukaran sifat. Ya, pada meiosis, tahap-tahap ProMAT terjadi dua kali.

Berbeda dengan mitosis, pada pembelahan meiosis antara Telofase I dan profase II, tidak terjadi Interfase. Interfase terjadi setelah Telofase II atau sebelum melanjutkan ke Profase I.

Pada meiosis, tahap Profase I dibagi menjadi 5 tahap yaitu Leptonen-Zigoten-Pachytene-Diploten-Diakinesis. Setelah tahap-tahap ini terjadi, barulah dilanjutkan ke tahap Metafase I.

Perbedaan antara Mitosis dan Meiosis adalah sebagai berikut:

Aplikasi pembelahan sel secara Meiosis dapat kita lihat dalam proses Oogenesis (pembentukan sel telur) dan Spermatogenesis (pembentukan sel sperma). Sedangkan pada tumbuhan disebut juga Megasporogenesis (pembentukan Sel Telur dan badan polar)  dan Mikrosporogenesis (pembentukan pollen).