Substansi Genetika

Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit – unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan – lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang – benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer. Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi (perbanyakan) kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Kromomer merupakan struktur berbentuk manik – manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor, kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang – benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom. Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.

Tipe dan jumlah kromosom setiap mahkluk hidup berbeda – beda. Masing – masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe. Kromosom – kromosom tersebut dapat disusun berpasang – pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Pada manusia terdapat 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). 46 kromosom tubuh merupakan warisan dari ayah dan ibu yang masing – masing mewariskan 23 kromosom. Meskipun mamalia betina, termasuk manusia mewarisi dua kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir menjadi tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embrionik. Kromosom X yang tidak aktif pada setiap sel mamalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr Body. Barr Body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase. Sebagian besar gen kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif (kromosom – kromosom Barr Body diaktifkan kembali di dalam sel – sel ovarium yang menghasilkan ovum).

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom. Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus. Alel disebut juga versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Gen ada yang resesif dan dominan. Jenis – jenis gen sealel yaitu, homozigot dominan, homozigot resesif, dan heterozigot. Fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Sebaliknya genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki suatu individu.

DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik. Model molekul DNA adalah “Double Helix” atau heliks ganda. DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang – ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA heliks ganda dan berpilin ke kanan. Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (2-deoksiribosa), basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin yaitu adenine (A) dan guanin (G) serta golongan pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T). Adenin akan berikatan dengan Timin yang membentuk dua ikatan hydrogen, yang dalam satu molekul mereka memiliki jumlah yang sama, begitu juga dengan guanin dan sitosin yang membentuk tiga ikatan hidrogen. Sehingga ikatan antara guanin dan sitosin membutuhkan energi yang besar untuk memisahkannya. Struktur DNA ini dapat diibaratkan sebuah tangga, anak tangganya adalah susunan basa nitrogen lalu kedua “ibu tangga” adalah gula ribosa. Rantai polinukleotida merupakan suatu polaritas atau bidireksionalitas polinukleotida 3’-5’ dan 5’-3’.

Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Kemungkinan terjadi replikasi ada tiga yaitu model konservatif, semikonservatif, dan dispersif. Dari ketiga model ini, metode semikonservatif-lah yang paling tepat setelah ada pembuktian oleh Meselon dan Stahl.

RNA merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik. RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim yang dapat mengkatalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain. RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul yaitu 5 karbon (ribosa), basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan urasil (U), dan gugus fosfat. RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga DNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tipe – tipe RNA yaitu mRNA (messenger RNA) atau RNAd (RNA duta), tRNA (transfer RNA), dan rRNA (ribosomal RNA). RNAd berfungsi membawa pesan atau kode genetic (kodon) dari kromosom (di dalan inti sel) ke ribosom (di sitoplasma), kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan untuk menentukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida, tRNA berfungsi membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein, yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd, rRNA berfungsi sebagai enzim yang mengkatalis ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.

 Gen tertentu membawa informasi yang dibutuhkan untuk membuat protein. Informasi itulah yang disebut kode genetik. Susunan tiap tiga basa nukleotida menjadi asam amino maka dari kombinasi basa – basa nukleotida tersebut akan menghasilkan 64 (4³) macam asam amino. Jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam amino. Hal tersebut menyebabkan adanya suatu “kelimpahan” dalam kode genetika. Terdapat lebih dari satu triplet mengkode suatu asam amino tertentu. Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau redundansi. Tiap triplet yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinyatakan sebagai kodon.

Ekspresi gen merupakan proses di mana informasi yang dikode dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Sintesis protein terdiri dari dua tahap yaitu, tahap transkripsi dan tahap translasi. Urutan rantai nukleotida cetakan dari suatu DNA untai ganda disalin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA. Proses ini disebut transkripsi dan berlangsung dalam inti sel. Lalu sintesis polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA yang dibuat pada tahapan pertama. Proses ini disebut translasi. Proses tersebut membutuhkan pengikatan dan pergerakan ribosom di sitoplasma pada sepanjang rantai RNA untuk menterjemahkan urutan nukleotida rantai RNA tersebut menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida. Pada proses ini digunakan istilah penerjemahan karena bahasa pada nukleotida RNA diterjemahkan menajdi bahasa baru, yaitu bahasa asam amino suatu protein. Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai cetakan atau sense, sedangkan rantai DNA komplemennya disebut rantai antisense. Transkripsi terdiri dari tiga tahap yaitu inisiasi (permulaan), elongasi (pemanjangan), dan terminasi (pengakhiran) rantai RNA. Transkripsi mensintesis baik RNAd, RNAt, maupun  RNAr. Namun, hanya basa nitrogen yang terdapat pada RNAd saja yang nantinya diterjemahkan menjadi asam amino (protein). Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu kode genetik menjadi protein yang sesuai. Kode genetic tersebut berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul RNAd, interpreternya adalah RNAt. Translasi dibagi menjadi tiga tahap yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor – faktor protein yang membantu RNAd, RNAt, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energy. Energi ini disediakan oleh GTP, suatu molekul yang mirip dengan ATP. Tahap – tahap sintesis protein secara ringkas, DNA melakukan replikasi membentuk RNA di nucleus, RNAd pergi ke ribosom di sitoplasma, RNAt menerjemahkan kode yang dibawa RNAd, RNAt mengikat asam amino, asam amino diurutkan oleh RNAt, dan terbentuklah protein.