Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatus (Latin) yang artinya adalah perubahan, arti sebenarnya mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunanya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Syarat sehingga bisa dikatakan mutasi adalah, adanya perubahan materi genetik (DNA), perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki, dan hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik kepada keturunannya.

Berdasarkan tempatnya mutasi dibagi menjadi dua yaitu mutasi gametik dan mutasi somatik. Mutasi gametik merupakan mutasi yang terjadi pada sel gamet dan bersifat bisa diwariskan. Gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gennya terdapat pada kromosom autosomal) dan mutasi tertaut kelamin (jika gennya terdapat pada kromosom kelamin). Mutasi somatic merupakan mutasi yang terjadi pada sel – sel tubuh/soma. Mutasi somatik ini tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi ini jika diketahui lebih awal akibatnya justru akan semakin meluas, sebaliknya mutasi pada akhir masa embrional lebih sedikit resiko akibatnya. Kejadian mutasi pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Kanker berasal dari pembelahan sel yang terus – menerus, yang tidak dapat dikontrol pembelahannya sehingga mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.

Berdasarkan materi genetiknya, mutasi dapat dibagi menjadi dua yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Tipe – tipe mutasi titik adalah, substitusi, insersi, dan delesi. Substitusi dibagi lagi ke dalam 3 jenis, transisi (penggantian satu purin dengan purin atau satu pirimidin dengan pirimidin lainnya) dan transversi (penggantian purin dengan pirimidin atau sebaliknya). Tetapi beberapa substitusi juga menghasilkan mutasi diam (perubahan kode genetik mutasi ini tidak memengaruhi pengkodean protein), mutasi salah arti (kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya), dan mutasi tanpa arti (perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop). Insersi atau delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada satu gen. Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Jenis – jenis perubahan kromosom, delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inversi (kromosom yang melekat kembali, terbalik), dan translokasi (penyusunan ulang). Ada duaj enis translokasi, translokasi resiprok dan non-resiprok, translokasi resiprok artinya kromosom non-homolog saling bertukar fragmen, sebaliknya translokasi non-resiprok adalah terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen lainnya.

Dua konsep mengenai jumlah kromosom yaitu euploid dan aneuploid. Euploid merupakan variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Individu yang memiliki genom tunggal disebut monoploid, yang genomnya dua disebut diploid, genom empat disebut tetraploid, genom lima disebut pentaploid, genom enam disebut heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Biasanya tanaman poliploid berukuran lebih besar karena ada penambahan ukuran biji dan buah yang menambah nilai ekonomi. Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Sedangkan alopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. Jenis kromosom, kromosom normal disebut disomi, kromosom kurang satu yaitu monosomi (2n-1), dua kromosomo yang hilang yaitu nulisomi (2n-2), jika pada dua pasangan masing – masing ada satu kromosom yang hilang disebut monosomi ganda (2n-1-1), kromosom kelebihan satu yaitu trisomi (2n+1), jika ada dua kromosom kelebihan yaitu tetrasomi (2n+2), dan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan disebut trisomi ganda (2n+1+1).

Down Syndrome

Kelainan – kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, Cri Du Chat, dan translokasi kromosom. Sindrom Down pada umumnya disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Ciri – cirri penderita sindrom ini adalah wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi saluran pernapasan, lemah mental, mempunyai kecenderungan menderita leukemia dan Alzheimer, dan terhambat perkembangan seksualnya sehingga mandul. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya tambahan kromosom X pada laki – laki sehingga penderita memiliki testis yang sangat kecil dan steril, pembesaran dada layaknya wanita dan karakteristik – karakteristik wanita lainnya. Sedangkan laki – laki dengan ekstra kromosom Y tidak memiliki sindrom yang terdefinisi dengan jelas namun mereka cenderung lebih tinggi tubuhnya. Dan untuk perempuan yang memiliki tiga kromosom X tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari perempuan normal kecuali kariotipenya. Kemudian untuk sindrom Turner dikarenakan memiliki monosomi X. Ciri – ciri yang terlihat adalah mereka sebenarnya perempuan tetapi organ kelamin mereka tidak matang saat remaja, ciri – ciri seks sekunder gagal berkembang, mandul/steril, dan memiliki tubuh pendek. Cri Du Chat disebabkan oleh delesi pada kromosom nomor 5 yang memiliki mental terbelakang, kepala yang kecil, penampakan wajah yang tidak biasa, memiliki suara tangisan seperti kucing yang menderita. Translokasi kromosom disebabkan oleh penempelan fragmen dari satu kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog, ditemukan pada penyakit kanker tertentu yaitu Chronic Myelogenous Leukemia (CML) atau leukemia. Leukimia ini adalah kanker yang menyerang sel – sel yang menghasilkan sel – sel darah putih.

Mutasi dapat berasal dari dua sumber yaitu mutasi alami dan buatan. Mutasi alami merupakan mutasi yang secara alami terdapat di alam sedangkan mutasi buatan yaitu mutagen yang sengaja diberikan. Mutagen dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu faktor kimia dan faktor fisika. Mutasi oleh faktor kimia disebabkan oleh asam nitrat dan turunannya yang dapat mengubah sitosin dalam DNA menjadi urasil dengan mekanisme deaminasi. Faktor kimia ini dapat mempengaruhi susunan DNA dan jalannya replikasi DNA. Mutasi oleh faktor fisika contoh penyebabnya adalah sinar – sinar gelombang pendek seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif dan sinar rontgen.